バリアントデータ検索＆活用　変異・多型情報を使いこなす達人レシピ

ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ，特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が，腕の見せどころ．共有の進む世界中の食材（データ）を，ラボで，自宅で，自在に調理（研究）するレシピをご紹介． Chapter 1　バリアントデータを検索する（世界） （1）興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる 〜dbSNP，dbVar （2）興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる 〜gnomAD（ノマド） ［COLUMN］ヒト以外のバリアント情報の検索と比較 （3）Pathogenic なバリアントを調べる 〜ClinVar ［COLUMN］OMIMとNCBI 〜疾患関連のリソース （4）アクセス制限されたデータベースから，興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する 〜GA4GH Beacon とNBDC ヒトデータベース （5）病名・遺伝子名・バリアントのID などから検索してGWAS の知見を活用する 〜GWAS catalog （6）症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し，未知バリアントを評価する 〜PubCaseFinder ［COLUMN］今日から使える論文執筆支援サービス Chapter 2　バリアントデータを検索する（日本人） （1）日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる 〜TogoVar1 （2）バリアントの詳細情報を調べる 〜TogoVar2 （3）日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する 〜TogoVar3 ［COLUMN］コンピューターインフラとResource Description Framework（RDF） （4）個人レベルのバリアント情報を活用する 〜Japanese Genotype-phenotype Archive（JGA） ［COLUMN］dbGaP，EGA （5）多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する 〜jMorp ［COLUMN］日本人のゲノム解析には日本人基準ゲノム配列JG1を （6）エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する 〜iMETHYL ［COLUMN］ddbj/human-reseq：再現性のあるバリアント検出ワークフローの開発 Chapter 3　がんの体細胞変異を検索する （1）興味あるバリアントのpathogenicity，構造や治療に与える影響などを調べる 〜COSMIC/COSMIC-3D，CIViC （2）興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる 〜TCGAとcBioPortal （3）興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる 〜TCGA とGDC-DP，COSMIC