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出版社：中山書店
出版日：2013年02月19日頃
ISBN10：4521736947
ISBN13：9784521736945
販売価格：15,400円
疾患の種類は多いが，それぞれがきわめてまれなために，これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は，タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり，予想を超えた多くの患者が発見されている．一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう，難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し，主に日本人にみられる200疾患の見つけ方，検査手順と早期治療法を示した．
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